Difetti congeniti del metabolismo

La diagnosi di difetti congenito del metabolismo richiede l'acceso a laboratori nazionali ed internazionali specializzati nell'analisi dei fluidi corporei per la ricerca di metaboliti, come il dosaggio degli aminoacidi deglia cidi organici nel plasma e nelle urine.

La diagnosi delle malattie d'accumulo richede solitamente l'analisi diretat tissutale dell'enzima di cui si sospetta il difetto, per esempio negli enzimi lisosomiali.

Le patologie del metabolismo dei carboidrati dei metalli pesanti degli steroidi e altri disordini possono richiedere modalita di esami che se non particilarmente specilizato diventano una perdita di tempo e denaro.

indichiamo alcuni ei difetti meno rari di quando sembri:

Disordini del ciclo dell'urea

Amonoacidopatie

Acidurie organiche

Mucopolisaccaroidosi

Disordini del colesterolo 

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