Malattie rare di interesse, studio e ricerca

Acidemie

Acidemia Isovalerica
ACIDEMIA ISOVALERICA.pdf
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acidemia metilmalonica
ACIDEMIA METILMALONICA.pdf
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Acidemia propronica
ACIDEMIA PROPRIONICA.pdf
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Acidurie

Acidurai Arginosuccinica
ACIDURIA ARGININOSUCCINICA.pdf
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aciduria glutarica
ACIDURIA GLUTARICA TIPO I.pdf
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Deficit di aminoacidi

Aspartilglusaminuria
ASPARTILGLUCOSAMINURIA.pdf
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Carnosinemia
CARNOSINEMIA.pdf
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Deficit enzimatici

Arinasi deficit
DEFICIT DI ARGINASI.pdf
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Deficit arbamilfosfato
DEFICIT DI CARBAMILFOSFATO SINTETASI.pdf
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Deficit carnitina palmito
DEFICIT DI CARNITINA PALMITOILTRANSFERAS[...]
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deficit di fosfoenolpiruvato
DEFICIT DI FOSFOENOLPIRUVATO CARBOSSICHI[...]
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deficit di N.Acetilgluttamato
DEFICIT DI N.pdf
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Deficit nel ciclo di Krebs

Deficit Piruvato
DEFICIT DI PIRUVATO CARBOSSILASI.pdf
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deficit di Piruvato chinasi
DEFICIT DI PIRUVATO CHINASI.pdf
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Deficit Piruvato deidrogenasi
DEFICIT DI PIRUVATO DEIDROGENASI.pdf
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Deficit Vitamina E
DEFICIT DI VITAMINA E.pdf
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Deficit da accumulo

Fruttosuria
FRUTTOSURIA.pdf
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Galattosemia
GALATTOSEMIA.pdf
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Iperchilomicronemia
IPERCHILOMICRONEMIA.pdf
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Iperprolinemia
IPERPROLINEMIA TIPO I.pdf
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Deficit ornitina
DEFICIT DI ORNITINA TRANSCARBAMILASI.pdf
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Malattie rare

Hartnup
MALATTIA DI HARTNUP.pdf
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Malattia di Leigh
MALATTIA DI LEIGH.pdf
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malatta di Mcardle
MALATTIA DI MCARDLE.pdf
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malattia di Menkes
MALATTIA DI MENKES.pdf
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malattia di Von Gierke
MALATTIA DI VON GIERKE.pdf
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20131 Milano

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